Diversos
21 set 2014

Campanha educativa sobre doença genética

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Setembro será marcado por uma importante campanha que visa informar a sociedade e aos profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce da Niemann Pick Tipo C (NPC), doença genética e neurodegenerativa, extremamente grave, rara e sem cura. Organizada pela Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), a campanha será lançada oficialmente no dia 27 de setembro, em São Paulo. Com o slogan “Pense de novo, Pense NPC!”, a campanha alerta aos profissionais de saúde para que possam reconhecer os principais sinais e sintomas da doença que o paciente apresenta quando o diagnóstico é incerto.

Ao reconsiderar a doença, o paciente poderá ser beneficiado pelo diagnóstico precoce. O médico poderá direcionar as condutas terapêuticas pensando na suspeita de Niemann Pick C, otimizando o diagnóstico. Dessa forma, o profissional de saúde poderá viabilizar os cuidados adequados às necessidades do seu paciente, incluindo os tratamentos e reabilitação, e promovendo o aumento da sua expectativa de vida.

A NPC se caracteriza por ser uma condição genética hereditária muito rara, na qual as pessoas não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células. Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro. Sem o tratamento adequado, o paciente pode ter o seu quadro clínico agravado, o que poderá levá-lo até mesmo ao óbito.

De acordo com Cássia Villen, presidente da ANPB, a campanha será fundamental, uma vez que levará conhecimento e informação a sociedade e aos profissionais de saúde que não conhecem ou nunca ouviram falar na NPC. “Conhecer a doença é o maior passo para o diagnóstico precoce. E isso pode fazer toda diferença na vida do paciente e de seus familiares”, comenta Villen.

A doença pode se manifestar em qualquer idade, afetando bebês, crianças, adolescentes e adultos. Segundo especialistas, a sobrevida média estimada em pacientes com NPC, após o diagnóstico, é de 16 anos, e sem tratamento específico essa sobrevida é bastante reduzida.

Como diagnosticar?
Para saber se você pode ter indícios da doença, basta realizar um exame simples e prático que não demora mais do que cinco minutos. É o exame conhecido como avaliação do movimento ocular capaz de detectar a paralisia do olhar vertical. Pegue um objeto ou até mesmo o dedo indicador e movimente-os na vertical (para cima e para baixo). Em seguida, peça para que a pessoa a ser examinada acompanhe o objeto, com o olhar, e perceba se irá conseguir fazer o movimento, sem mexer a cabeça. Caso não seja capaz, fique alerta e procure um especialista para realizar outros tipos de exames mais completos.

Sintomas da doença:
Além da paralisia do olhar vertical, o paciente pode apresentar dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, desequilíbrio e falta de controle muscular, quedas frequentes, declínio intelectual progressivo, entre outros. Devido aos sintomas, a NPC é facilmente confundida com outras enfermidades. Em adultos, ela pode ser confundida com Doença de Alzheimer, Esquizofrenia, Esclerose Múltipla Primariamente Progressiva, Depressão Maior e outras.

Fonte: A+ Comunicação

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1 Comentário
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